Defeitos Congênitos.

Os defeitos  congênitos (defeitos de nascença) são anomalias físicas presentes ao nascimento.

Aproximadamente 3 a 4% dos recém-nascidos apresentam um defeito congênito importante, sendo que alguns desses defeitos são descobertos apenas durante o crescimento. Um defeito congênito é diagnosticado em aproximadamente 7,5% das crianças em torno dos 5 anos, mas muitos desses defeitos são insignificantes. Não causa surpresa o fato dos defeitos congênitos serem razoavelmente comuns, considerando-se a complexidade do desenvolvimento de milhões de células especializadas que constituem um ser humano a partir de um único óvulo fecundado.

Muitas anormalidades importantes podem ser diagnosticadas antes do nascimento. Os defeitos congênitos variam de leves a graves e muitos podem ser tratados ou reparados. Embora alguns sejam tratáveis enquanto o feto ainda se encontra no interior do útero, a maioria é tratada após o parto ou posteriormente. Algumas anomalias não necessitam de tratamento. Outras não podem ser tratadas e; consequentemente, a criança torna-se gravemente incapacitado de modo permanente.

Causas e Riscos

Embora a causa da maioria dos defeitos congênitos seja desconhecida, certos fatores sabidamente aumentam o risco de sua ocorrência. Esses fatores incluem as deficiências nutricionais, a radiação, certas drogas, o álcool, certos tipos de infecção e outras doenças maternas, traumatismos e distúrbios hereditários.

Alguns riscos são evitáveis e outros não. Ainda assim, uma mulher grávida pode seguir todas as recomendações para conceber uma criança saudável (p.ex., alimentação adequada, repouso suficiente e evitando o uso de drogas) e ter um filho com um defeito congênito. Uma outra mulher pode fazer várias coisas que podem prejudicar o feto e dá à luz a um filho sem qualquer defeito congênito.

Teratógenos

 
Qualquer fator ou substância que pode induzir ou aumentar o risco de um defeito congênito é chamado de teratógeno. A radiação e certas drogas e venenos (toxinas) são teratógenos. Diferentes teratógenos podem causar defeitos similares quando a exposição a eles ocorre em um determinado momento do desenvolvimento fetal. Por outro lado, a exposição ao mesmo teratógeno em momentos diferentes da gestação pode produzir defeitos diferentes. Geralmente, uma mulher grávida deve consultar seu médico antes de tomar qualquer remédio; não deve fumar ou consumir álcool; e não deve se submeter a exames radiográficos, excetuando-se quando eles forem absolutamente necessários. Quando é necessária a realização de uma radiografia, a gestante deve informar imediatamente o radiologista ou o técnico sobre o seu estado, de modo que o feto seja protegido o máximo possível.

As infecções contraídas durante a gestação também podem ser teratogênicas, especialmente a rubéola. Uma mulher que não teve rubéola deve ser vacinada contra a mesma antes de tentar engravidar. A mulher grávida que não teve rubéola e nem foi vacinada contra a mesma deve evitar o contato com qualquer pessoa que possa ter tido a doença.
Uma mulher grávida que foi exposta a um teratógeno pode desejar que seja investigado se o seu feto foi afetado. No entanto, a maioria das mulheres grávidas expostas a esses riscos gera filhos sem anomalias.
  

Fatores Nutricionais

Para manter um feto saudável, é necessário não somente evitar os possíveis teratógenos, mas também manter uma dieta adequada. Uma substância necessária para o desenvolvimento adequado é o folato (ácido fólico). Uma quantidade de folato insuficiente na dieta aumenta o risco do feto apresentar espinha bífida ou outros defeitos do tubo neural. Contudo, como a espinha bífida pode ocorrer no feto em desenvolvimento antes da mulher saber que está grávida, as mulheres em idade fértil devem consumir pelo menos 400 microgramas de folato por dia. A maioria dos médicos aconselham as gestantes a tomar suplementos vitamínicos em quantidades apropriadas além de consumir uma dieta nutritiva.

 

 

 

Fatores Físicos do Útero

 

 

 

O líquido amniótico envolve o feto no interior do útero, protegendo-o contra lesões. Uma quantidade anormal de líquido amniótico pode indicar ou causar certos defeitos congênitos. Uma quantidade excessivamente pequena de líquido amniótico pode interferir no desenvolvimento normal dos pulmões e dos membros ou pode indicar uma anomalia renal que está reduzindo a produção de urina. Pode ocorrer um acúmulo de líquido amniótico quando o feto apresenta dificuldade de deglutição, a qual pode ser causada por um distúrbio cerebral grave (p.ex., anencefalia) ou por uma atresia do esôfago.

 

  

Fatores Genéticos e Cromossômicos

 

 

Alguns defeitos congênitos são herdados pelo recebimento de genes anormais de um ou de ambos os pais. Outros são causados por alterações (mutações) espontâneas e inexplicáveis que ocorrem nos genes. Outros defeitos são decorrentes de uma anomalia cromossômica (p.ex., ausência de um cromossomo ou presença de um cromossomo extra). Quanto mais velha for a gestante (sobretudo quando ela possui mais de 35 anos), maior o risco do feto apresentar uma anomalia cromossômica. Muitas anomalias cromossômicas podem ser detectadas precocemente na gestação.

 

 

   

 

Drº Erika Ehrhardt Sobroza

Fisioterapeuta